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　　大眾網(wǎng)·海報(bào)新聞?dòng)浾?吳軍林 梁雯 解強(qiáng)民 濟(jì)南報(bào)道

　　今年全國(guó)兩會(huì)，全國(guó)人大代表、山東中醫(yī)藥大學(xué)第二附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科主任醫(yī)師孫偉帶來(lái)了關(guān)于加強(qiáng)兒童罕見病預(yù)防診療的建議。她建議加快建立兒童罕見病遺傳咨詢體系、診治協(xié)同體系，加快人工智能等技術(shù)應(yīng)用，做好兒童罕見病診療預(yù)防工作，并逐步把兒童罕見病用藥納入醫(yī)保。

　　孫偉表示，在現(xiàn)已知的7000多種罕見病中，有一半影響了兒童，其中三分之一的孩子活不到5歲。這些罕見病涉及代謝、內(nèi)分泌、神經(jīng)科、心內(nèi)科、眼科在內(nèi)的所有科室，如漸凍人癥、瓷娃娃病、快樂木偶綜合征、白化癥、戈謝氏癥等。我國(guó)罕見病患者超過(guò)2000萬(wàn)人，每年新出生的罕見病患兒超過(guò)20萬(wàn)。

　　孫偉提到，在罕見病治療方面，存在多數(shù)罕見病兒童家庭對(duì)疾病了解甚少，不知如何正確治療；有治療方法的罕見病藥物價(jià)格昂貴，未能進(jìn)入醫(yī)�；蛏虡I(yè)保險(xiǎn)，患者家庭無(wú)力承擔(dān)等問(wèn)題。

　　“比起很多常見病、慢性病，有這樣一些患者，他們經(jīng)常遭遇誤診，確診難，診斷時(shí)間長(zhǎng)，這就是‘罕見病人’普遍面臨的困境�！睂O偉說(shuō)，罕見病患者的平均診斷時(shí)間為5—7年，40％的罕見病患者都至少曾被誤診過(guò)一次。

　　為此，孫偉建議建立兒童罕見病遺傳咨詢體系。她說(shuō)，約80％的罕見病源于遺傳，這意味著未確診的患者大都需要咨詢醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家，以縮短診斷時(shí)間。宜加快建設(shè)罕見病注冊(cè)登記平臺(tái)，形成罕見病知識(shí)庫(kù)，實(shí)現(xiàn)罕見病數(shù)據(jù)多級(jí)共享，減少醫(yī)生診斷時(shí)間，提高診斷準(zhǔn)確率。形成統(tǒng)一的罕見病注冊(cè)登記技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，聯(lián)合優(yōu)勢(shì)單位形成罕見病的協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，在全國(guó)范圍內(nèi)開展罕見病的注冊(cè)登記研究、搭建罕見病直報(bào)系統(tǒng)，形成罕見病的大數(shù)據(jù)。通過(guò)建立預(yù)診中心、針對(duì)農(nóng)村及偏遠(yuǎn)地區(qū)患者開展信息采集和遠(yuǎn)程咨詢，幫助患者快速有效地獲得遺傳診斷和咨詢。

　　孫偉還建議建立兒童罕見病診治協(xié)同體系。依托長(zhǎng)期承擔(dān)區(qū)域罕見病診治的機(jī)構(gòu)，聯(lián)合生殖中心和各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，成立兒童罕見病診治協(xié)同平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)各病種醫(yī)療信息資源共享，并開設(shè)罕見病預(yù)約門診、住院和出院全程“一站式”管理模式，建立雙向轉(zhuǎn)診、專家巡診、遠(yuǎn)程會(huì)診的管理制度。有計(jì)劃地制定罕見病指南，建立規(guī)范統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)指南體系，以清晰的流程圖形式展現(xiàn)診斷流程和治療原則，促進(jìn)罕見病規(guī)范化診療。

　　在兒童罕見病診療預(yù)防方面，孫偉建議，把三級(jí)預(yù)防向二級(jí)、一級(jí)預(yù)防的關(guān)口有效前移。借助婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查和產(chǎn)前遺傳咨詢，對(duì)有明確基因缺陷的家庭進(jìn)行疾病篩查、生育計(jì)劃的制定和干預(yù)，阻斷疾病生育鏈，從而降低出生缺陷的再發(fā)生。在胚胎植入前進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，避免罕見病患兒出生，減輕家庭和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，為眾多遺傳病患者及家庭帶去希望。

　　另外，孫偉建議，加快人工智能等技術(shù)在兒童罕見病診療中的應(yīng)用。訓(xùn)練人工智能對(duì)罕見病患者進(jìn)行診斷，將患者的影像傳到人工智能設(shè)備，設(shè)備進(jìn)行初級(jí)診斷，患者可以憑此診斷結(jié)果到醫(yī)院進(jìn)行更詳細(xì)的診療，既減輕醫(yī)生的負(fù)擔(dān)，還可更準(zhǔn)確地進(jìn)行初步診斷。利用區(qū)塊鏈技術(shù)對(duì)罕見病患者所需的醫(yī)療費(fèi)用、保險(xiǎn)保額和政府保障進(jìn)行分析，得出保險(xiǎn)效率和最終費(fèi)用，幫助患者做出診療抉擇。

　　“建議逐步把兒童罕見病用藥納入醫(yī)保�！睂O偉建議，逐步把我國(guó)上市且有罕見病適應(yīng)證的藥物納入國(guó)家醫(yī)保目錄，對(duì)具備條件的藥物實(shí)行國(guó)家醫(yī)保目錄甲類報(bào)銷、患者使用時(shí)無(wú)需自付費(fèi)用。逐步對(duì)先進(jìn)適用的罕見病藥品和原料藥實(shí)行減稅，降低3%的增值稅，同步降低藥品價(jià)格，鼓勵(lì)罕見病藥物的引進(jìn)、研發(fā)和生產(chǎn)，加快罕見病藥品的注冊(cè)審評(píng)審批。